苯丙酮尿症是什么病
苯丙酮尿症这种疾病大家可能听到的比较少，那么苯丙酮尿症是什么病呢?这是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出，遗传方式为常染色体隐性遗传。
患有苯丙酮尿症的女性怀孕有什么风险
患有PKU并怀孕的妇女有患另一种形式的疾病的风险，称为母体PKU。如果母亲在怀孕前、怀孕期间未遵循低苯丙氨酸饮食，血液中的苯丙氨酸水平可能会升高，从而损害发育中的胎儿或导致流产。
即使是患有不太严重的PKU形式的女性也可能因不遵循PKU饮食而将其未出生的孩子置于危险之中。
如果怀孕期间母亲血液中苯丙氨酸的含量很高，它们可能会产生严重的后果。孩子出生并发症可能包括：
①低出生体重
②延迟发展
③面部异常
④头异常小
⑤心脏缺陷和其他心脏问题
⑥智力残疾
⑦行为问题
苯丙酮尿症病因：PAH基因突变
苯丙酮尿症是由于PAH基因突变引起的。PAH基因对苯丙氨酸羟化酶发出制造指令。这种酶将氨基酸苯丙氨酸转化为体内其他重要的化合物。如果基因突变降低了苯丙氨酸羟化酶的活性，那么从饮食中的获得的苯丙氨酸就不能得到有效的吸收。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成
结果，这种氨基酸在血液和其他组织中不断积累生成毒性水平，尤其会对脑组织造成损伤，因为大脑中的神经细胞对苯丙氨酸含量特别敏感，这种物质过量会导致脑损伤。
典型性苯丙酮尿症是该病最严重的一种形式，是由于苯丙氨酸羟化酶活性严重减少或缺失导致的。典型性苯丙酮尿症患者若未得到及时治疗，其体内苯丙氨酸水平可高到足以导致严重的脑损伤以及其它严重的健康问题。
苯丙氨酸羟化酶与苯丙氨酸羟化酶蛋白
若PAH基因的突变使苯丙氨酸羟化酶活性未完全丧失，如变异性苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症，其临床症状均较轻。
糖尿病眼病是指什么
糖尿病视网膜病变是一种主要的致盲疾病，然而糖尿病患者如果能及时发现并且获得规范的治疗，多数可以摆脱失明的危险。几乎所有的眼病都可能发生在糖尿病患者身上。如眼底血管瘤、眼底出血、泪囊炎、青光眼、白内障、玻璃体浑浊、视神经萎缩、黄斑变性、视网膜脱落。而且糖尿病患者发生这些眼病的几率明显高于非糖尿病人群。
苯丙酮尿症的预防措施有哪些
1、避免近亲结婚：我国已经严格禁止近亲结婚，就是为了提高人口素质，近亲结婚往往会给孩子的健康造成一定的危害，隐性遗传病也会发病。
2、科学的治疗：在孩子出生以后，我们应该要尽量使用母乳喂养，在母乳喂养的同时，还应该及时的发现孩子是否患有苯丙酮尿症的一些症状，一旦发现有苯丙酮尿症的症状，就应该及时的带孩子到医院进行检查。
3、孕前检查：有必要对患儿以及其父母的血液等进行检查，在检查的过程中，一定要在怀孕前半年的时间内进行检查，这样才能做出准确的诊断。
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